埃勒斯-當洛二氏症候群

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埃勒斯-當洛二氏症候群 Ehlers–Danlos syndromes
松皮症患者 (individual with EDS displaying skin hyperelasticity)
醫學專科	醫學遺傳學 (medical genetic)
症状	过于灵活的关节 (overly flexible joints), 有弹性的皮肤(stretchy skin), 不正常疤痕的型成 (abnormal scar formation)[1]
併發症	主动脉夹层 (aortic dissection), 脫臼 (joint dislocations), 骨关节炎 (osteoarthritis)[1]
常見始發於	出生 (birth) or 儿童早期 (early childhood)[2]
病程	长期間 （long term）[3]
肇因	遗传 (genetic)[1]
診斷方法	基因檢測 (genetic testing), 皮肤活检 (skin biopsy)[3]
相似疾病或共病	馬凡氏症候群（Marfan syndrome）, 皮膚弛緩症 (cutis laxa syndrome),家族样关节活动过度综合征 (familial joint hypermobility syndrome)[3]
治療	支持 （supportive）[4]
預後	取决于类型 (depends on the type)[3]
盛行率	5000分之1 (1 in 5,000)[1]
[编辑维基数据]

埃勒斯-當洛二氏症候群（英语：Ehlers-Danlos Syndrome，縮寫為 EDS），又稱皮膚彈力過度症（英语：Cutis hyperelastica）、鬆皮症、先天性結締組織異常症候群，是一種遺傳疾病，因膠原蛋白（第一型或第三型）生成的缺陷，造成結締組織異常而產生。特徵是會使得病人身上部份肌肉與關節組織，逐漸變得異常柔軟、有彈性，之後漸漸鬆弛。

這個病症首先由丹麥醫師愛德華·埃勒斯（Edvard Ehlers）與法國醫師昂利-亞歷山大·當洛（Henri-Alexandre Danlos），在二十世紀初時所確認，因此而命名。

症狀分類

在過去，埃勒斯-當洛二氏症候群被分成十種類型。在1997年，研究人員提出了一個比較簡單的分類方式，將它的主要類型分成六種。

註釋

1. 
   ^ ^1.01.11.21.3 Ehlers–Danlos syndrome. Genetics Home Reference. [8 May 2016]. （原始内容存档于8 May 2016）. 
   


2. 
   ^ Anderson, Bryan E. The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book 2. Elsevier Health Sciences. 2012: 235. ISBN 1455726648. （原始内容存档于2017-11-05） （英语）. 
   


3. 
   ^ ^3.03.13.23.3 Lawrence, Elizabeth J. (2005). "The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome". Advances in Neonatal Care. 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.
   


4. 
   ^ Ferri, Fred F. Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences. 2016: 939. ISBN 9780323393249. （原始内容存档于2017-11-05） （英语）. 
   

外部連結

维基共享资源中相关的多媒体资源：埃勒斯-當洛二氏症候群

• 
  开放式目录计划中和埃勒斯-當洛二氏症候群相关的内容


• Ehlers–Danlos Syndrome, Classic Type. Includes: Ehlers–Danlos Syndrome Type I, Ehlers–Danlos Syndrome Type II


• 
  University of Washington Medicine, Orthopaedics and Sports Medicine Multi-page explanation of EDS, including symptoms, genetics, diagnosis, and treatment


• National Institute of Health on Hypermobility EDS


• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Ehlers–Danlos Syndrome Type IV


• 
  eds at NIH/UW GeneTests


• Ehlers–Danlos National Foundation


• 
  Hypermobile – A blog about Ehlers Danlos Syndrome The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers–Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome)


• Management of pain and fatigue in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome, hypermobility type): principles and proposal for a multidisciplinary approach


• Anesthesia for EDS patients - Guidelines at orphananesthesia.eu

查 论 编 遺傳性疾病、細胞外：硬蛋白病(不包括層粘連蛋白和角蛋白) 膠原病 COL1: 成骨不全症 埃勒斯-當洛二氏症候群1/2/7型 COL2: 軟骨發育不良症 軟骨發育不良綜合徵2型 斯蒂克勒氏綜合徵 馬歇爾氏綜合徵 先天性椎骺發育不良症 先天性脊柱骨骺發育不良症、斯特魯德維克氏型 尼爾斯特氏發育不良症(參見C2/11) COL3: 埃勒斯-當洛二氏症候群3&4型 薩克-巴拉巴斯氏綜合徵 COL4: 奧爾波特氏綜合徵 COL5: 埃勒斯-當洛二氏症候群1&2型 COL6: 貝斯林肌病 烏爾里希先天性肌營養不良症 COL7: 營養不良性大皰性表皮鬆解症 隱性性營養不良性大皰性表皮鬆解症 巴特氏綜合徵 新生兒暫時性大皰性皮膚鬆解症 COL8: 休斯營養不良症1 COL9: 多發性骨骺發育不良症2/3/6 COL10: 施密德氏幹骺端軟骨發育不良症 COL11: 韋-茲氏綜合徵(WZS) 骨骺發育不良症(參見C2/11) COL17: 大皰性類天皰瘡 層粘連蛋白 J交界大皰性表皮鬆解症 薛必爾氏綜合徵 其它 先天性基質角膜營養不良症 雷恩氏綜合徵 爾博其-懷勒氏病 TECTA DFNA8/12, DFNB21 參見纖維狀蛋白質 B結構 perx skel cili mito nucl sclr DNA/RNA/蛋白質綜合 drep trfc tscr tltn 膜 icha slcr atpa abct othr 轉導 iter csrc itra trfk

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