单倍群







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在分子演化的研究中，单倍群（Haplogroup）是一组类似的单倍型（英语：Haplotype）（Haplotype），它们有一个共同的单核苷酸多态性祖先。因为单倍群由相似的单倍型组成，所以可以从单倍型来预测单倍群。单核苷酸多态性试验被用来确认单倍型。单倍群以字母来标记，并且以数字和一些字母来做补充，例如O3e1. Y染色体和线粒体单倍群有不同的单倍群标记方法。单倍群可用来标记数千年前的祖先来源。[1]


在人类遗传学（英语：human genetics）中，最常被拿來研究的单倍群是Y染色体（Y-DNA）单倍群和线粒体DNA（mtDNA）单倍群，这两个都可以被用来定义遗传群体。Y染色体脱氧核糖核酸单倍群仅能以父系遗传，同时mtDNA仅能以母系遗传[註 1]。


基于遗传标记的人类单倍型分类，特别是借助唯一事件多樣性（英语：Unique event polymorphism）（UEPs），在过去几年中快速发展着。




目录






  • 1 单倍群群体遗传学


    • 1.1 人類Y染色體DNA單倍型類群


      • 1.1.1 無M168突變族群


      • 1.1.2 有M168突變族群


      • 1.1.3 有M89突變族群


      • 1.1.4 有L15及L16突變族群


      • 1.1.5 有M9突變族群


        • 1.1.5.1 有M526突變族群






    • 1.2 人類粒線體DNA單倍體群




  • 2 定義群體


  • 3 Y染色體DNA單倍型類群和粒線體DNA單倍體群的相同之處


  • 4 參看


  • 5 註釋


  • 6 參考文獻


  • 7 外部連結


    • 7.1 一般資料


    • 7.2 新聞


    • 7.3 所有單倍體群


    • 7.4 Y染色體DNA單倍型類群


    • 7.5 粒線體DNA單倍體群







单倍群群体遗传学


一般被认为对于某个存活到现在的特定单倍型突变，自然选择并不存在偏好与否，所以除去突变率（其会根据不同的标记而变化）群体遗传学中主要影响单倍群比例的原因是遗传漂变。



人類Y染色體DNA單倍型類群


主条目：人類Y染色體DNA單倍型類群

人類Y染色體DNA（Y-DNA）單倍型類群被命名為A到T，其中部分被更進一步以數字及小寫拉丁字母細分。主Y染色體單倍型類群編號的設計係由Y染色體協會建立。[2]





























































































人类Y染色体DNA单倍型类群进化树




Y染色体最近共同祖先

A

 A1b
 A1a-T

A1a
 A2-T

A2
 A3
BT


B
CT


DE
CF


D
E

C
F


G
H
IJK


IJ
K


I
J

LT
K(xLT)


L
T

M
NO
P
S


O
N

Q
R

各族群Y染色体单倍型类群 · 著名的Y染色體單倍型類群人



Y染色體亞當是由研究人員命名，用來指稱人類父系的最近共同祖先。主要的Y染色體單倍群及其在前歐洲殖民地發生狀況的地理分佈如下：





全球前殖民地各族群主要的Y染色體單倍群及其依據海岸遷移模型的可能遷移路線



無M168突變族群




  • 單倍群A（M91）：非洲，特別是科伊桑人、衣索比亞人及尼羅人（英语：Nilotes）


  • 單倍群B（M60）：非洲，特別是玻里尼西亞人及哈扎人（英语：Hadza people）



有M168突變族群


M168突變發生於約公元前5萬年。




  • 單倍群C（M130）：大洋洲、北／中／東亞、北美洲，僅略微存在於南美洲、南亞、西亞及歐洲


  • 單倍群F（M89）：大洋洲、歐洲、亞洲、美洲

  • YAP+單倍群

    • 單倍群DE（M1, M145, M203)


      • 單倍群D（M174）：西藏、日本及安達曼群島


      • 單倍群E（M96）


        • 單倍群E1b1a（V38）：西非及鄰近區域，從前稱為E3a


        • 單倍群E1b1b（M215）：東非、北非、中東、地中海地區、巴爾幹地區，從前稱為E3b








有M89突變族群


M89突變發生於約公元前4萬5千年。



  • 單倍群F（P14, M213）：南印度、斯里蘭卡、中國、韓國


  • 單倍群G（M201）：出現在歐亞大陸的許多族群，但比率不高；最常見於高加索、伊朗高原及安那托利亞；在歐洲主要分佈於希臘、義大利、伊比利、提洛、波希米亞；在北歐則極為罕見


  • 單倍群H（M69）：南印度、斯里蘭卡、尼泊爾、巴基斯坦、伊朗、中亞及阿拉伯


  • 單倍群IJK（L15, L16)


有L15及L16突變族群



  • 單倍群IJK（L15, L16)


    • 單倍群IJ（S2, S22)


      • 單倍群I（M170, P19, M258）：廣泛分佈於歐洲，少量發現於部份中東地區，其他地區幾乎沒有[3]


        • 單倍群I1（M253, M307, P30, P40）：北歐


        • 單倍群I2（S31）：中歐、東南歐及薩丁尼亞




      • 單倍群J（M304）：中東、土耳其、高加索、義大利、希臘、巴爾幹、北非及東北非


        • 單倍群J*：主要發現於索科特拉島，少量發現於巴基斯坦、安曼、希臘、捷克及突厥人


        • 單倍群J1（M267）：主要分佈於中東、衣索匹亞及北非的閃米人地區、伊朗、巴基斯坦、印度，以及達吉斯坦的東北高加索人；具有DYS388=13的J1則與東安那托利亞有關


        • 單倍群J2（M172）：主要發現於西亞、中亞、南歐及北非






    • 單倍群K（M9, P128, P131, P132)




有M9突變族群


M9突變發生於約公元前4萬年。



  • 單倍群K


    • 單倍群LT（L298/P326)


      • 單倍群L（M11, M20, M22, M61, M185, M295）：南亞、中亞、西南亞、地中海地區


      • 單倍群T（M70, M184/USP9Y+3178, M193, M272）：北非、非洲之角、西南亞、地中海地區、南亞，以往稱為單倍群K2




    • 單倍群K(xLT)（rs2033003/M526)




有M526突變族群



    • 單倍群M（P256）：新幾內亞、美拉尼西亞、東印尼


    • 單倍群NO（M214）


      • 單倍群N（M231）：歐亞大陸最北部，特別是烏拉爾人


      • 單倍群O（M175）：東亞、東南亞、南太平洋、南亞、中亞


        • 單倍群O1（M1354）：東亞、東南亞、南太平洋、南亞、中亞


          • 單倍群O1a（MSY2.2)


          • 單倍群O1b（P31, M268)




        • 單倍群O2（M122）：東亞、南亞、東南亞、中亞。






    • 單倍群P-M45（M45）：M45發生於約公元前3萬5千年


      • 單倍群Q-M242（M242）：發生於約15,000-20,000年前。發現於亞洲及美洲

        • 單倍群Q-M3（M3）：中美洲、北美洲、南美洲



      • 單倍群R（M207）


        • 單倍群R1（M173）


          • 單倍群R1a（M17）：中亞、南亞、中歐、北歐、東歐


          • 單倍群R1b（M343）：歐洲、高加索、中亞、北非、中非




        • 單倍群R2（M124）：南亞、高加索、中亞






    • 單倍群S（M230, P202, P204）：新幾內亞、美拉尼西亞、東印尼




人類粒線體DNA單倍體群


主条目：人類粒線體DNA單倍體群

人類粒線體DNA單倍體群被標為不同字母:
A,
B,
C,
CZ,
D,
E,
F,
G,
H,
pre-HV,
HV,
I,
J,
pre-JT,
JT,
K,
L0,
L1,
L2,
L3,
L4,
L5,
L6,
L7,
M,
N,
O,
P,
Q,
R,
S,
T,
U,
UK,
V,
W,
X,
Y, and
Z.









































































人類粒線體DNA單倍體群


 
最近的共同粒線體祖先
  
  

L0
  
L1
  

L2
L3
  
L4
L5
L6
L7
 
M
N
  

CZ
D
E
G
Q
  
A
I
O
  
R
  
S
W
X
Y

C
Z
B
F
pre-HV
  
pre-JT
P
  UK

HV
JT
U
K

H
V
J
T


定義群體




人類單倍型遷移地圖


單倍群可以用來定義遺傳學群體和地理分佈。例如，以下是mtDNA單倍群一般性區域分佈：



  • 非洲人：L0、L1、L2、L3、L4、L5、L6

  • 西部歐亞人：H、T、U、V、X、K、I、J、W

  • 東部歐亞人：A、B、C、D、E、F、G、Y、Z

  • 美洲原住民：A、B、C、D、X


  • 澳洲-美拉尼西亞人：P、Q、S


線粒體單倍群分為3群，以3個連續的字母L、M、N表示。人類第一次在群內分離成L0和L1-6。L1-6隨後引伸出其他群，其中的L3分離成M和N群。M群組成包括人類第一波由離開非洲，順著南部沿海地區向東的大遷移​​路線。



Y染色體DNA單倍型類群和粒線體DNA單倍體群的相同之處


以下是Y染色體DNA單倍型類群和粒線體DNA單倍體群大約的相同之處：











































Y-DNA單倍群
 mtDNA單倍
 地理分佈／族群
A
 L0
 東非及南非
B
 L1、L4
 東非及中非
E
 L2、L3
 非洲
D、O、N、P、Q、C2
 M8a/C/Z, D, G (M型); A, N9/Y (N型); B, F (R型)
 東亞、西伯利亞
K、M (M9-正、M45-負)
 B、P (R型); N; Q (M型) 以及大洋洲的特定M分支
 大洋洲
R、I、T、J、E (V13, M81, 及M123型)
 R0, HV/H/V, JT/J/T, U/K (R型)
 南亞、歐洲、西亞、北非、非洲之角
Q、C2
 A、X (N型)， B（R 型）; C、D (M型)
 西伯利亞極東端、美洲


參看



  • 国际人类基因组单体型图计划

  • 遺傳系譜學

  • 遺傳學



註釋




  1. ^ 所謂父系或母系遺傳是指說其後代能夠接受誰的基因。如果是父系遺傳，則他們的子代只會接受父親的基因，反之亦然。



參考文獻





  1. ^ The International Society of Genetic Genealogy see Haplogroup definition in DNA-NEWBIE GLOSSARY [1]


  2. ^ Y Chromosome Consortium


  3. ^ 存档副本 (PDF). [2009年7月2日]. （原始内容 (PDF)存档于2009年6月24日）. 



  • [2]


外部連結



一般資料


  • World Families Network


新聞




  • 印地安人的母系基因池，Journal of Human Genetics


  • Dienekes' Anthropology Blog frequent highlights of new results.



所有單倍體群


  • http://www.scs.uiuc.edu/~mcdonald/WorldHaplogroupsMaps.pdf


Y染色體DNA單倍型類群



  • Y Chromosome Consortium

  • ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree 2006

  • DNA Heritage's Y-haplogroup map

  • Haplogroup Predictor

  • The Y Chromosome Consortium (2002), A Nomenclature System for the Tree of Human Y-Chromosomal Binary Haplogroups, Genome Research, Vol. 12(2), 339-348, February 2002. (Detailed hierarchical chart has conversions from previous naming schemes)


  • DNA Consulting's Conversion Chart for Male Haplogroups (PDF)

  • Semino et al (2000), The Genetic Legacy of Paleolithic Homo sapiens sapiens in Extant Europeans, Science, Vol 290 (paper which introduced the "Eu" haplogroups).



粒線體DNA單倍體群



  • graphical mtDNA haplogroup skeleton

  • The Making of the African mtDNA Landscape

  • Do the Four Clades of the mtDNA Haplogroup L2 Evolve at Different Rates?




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